Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, характеризующийся повышенной вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации неспаренных оснований ДНК. В результате нарушения репарации в клетках возникает накопление ошибок при репликации ДНК, что приводит к появлению новых микросателлитных повторов.
Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью MSI не склонны к метастазированию и имеют благоприятный прогноз. Высокая степень MSI является показанием для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при метастатическом раке толстой кишки.
Показания к исследованию :
-комплексная диагностика наследственного семейного полипоза (синдрома Линча);
-рекомендовано всем пациентам с колоректальным раком для персонализации тактики ведения пациентов;
-рекомендовано всем пациентам со злокачественным новообразованием (рак тела матки, рак яичников, рак желудка, рак билиарного тракта и др) при подозрении на синдром Линча;
-рекомендовано пациентам с метастатическим злокачественным новообразованием вне зависимости от локализации для определения показаний к проведению иммунотерапии.
